本报讯 18岁的小伙子身高只有1.2米，看上去像七八岁的孩子，他还患有糖尿病、心脏畸形、生殖器发育不良等多种疾病。近日，省人民医院内分泌专家在详细了解其病情后做出诊断，这名来自岳阳县的小伙子小海(化名)患的是一种名为“假性特纳综合征”的罕见遗传病。
小海从9岁至今，身高便在1.2米这个数字上停滞不前。不知是害羞还是害怕，小海很少开口说话。其亲人介绍，身为家中独子的小海自幼便体弱多病，走远路、晒太阳这些对于农村男孩司空见惯的事常常使小海身体不适，严重时还会让他昏迷一两天，不得不送往医院抢救。“他就像一个小孩子，直到前两年还尿床呢！”看亲戚曝光了自己的“隐私”，小海不好意思地低下头。由于身体原因，小海读到初二便辍学回家休养。
省人民医院专家详细询问了小海的病史，经检查，最终确诊他所患的是一种名为“假性特纳综合征”的罕见遗传病。该病的典型症状是身材矮小、盾状胸、心脏先天畸形、面部色素痣增多、双肘外翻、双眼内眦赘皮、第二性征发育差、内外生殖器发育不良等，这些症状在小海身上都有表现。
据该院内分泌专家王敏介绍，假性特纳综合征又叫性腺发育不全综合征，是由于卵细胞或受精卵在分裂过程中，染色体不分离引起的一种性染色体畸变的遗传病。此病的发病率很低，约为万分之一。
王敏表示，目前小海的糖尿病已经得到控制，要想让其身高接近正常水平则需注射生长激素；针对小海生殖器发育不良，可用人工替代睾丸雄激素促进其生殖器官发育，让其过上正常的生活。
